Niños con Síndrome X Frágil

El síndrome X Frágil es la segunda deficiencia mental más común, después del Síndrome de Down. Sin embargo, poco o nada se sabe de ella, y quienes la portan muchas veces no están diagnosticados, lo que los obliga a enfrentarse a expectativas sociales superiores a las que pueden cumplir.

Foto: Getty Images

Carolina siempre sospechó que algo no estaba bien en su hijo. A pesar de que aparentemente era un niño normal, ella sentía que él nunca la miraba. El pequeño Cristóbal tenía tan solo dos años, y era tan inquieto, que todo el mundo lo atribuía a eso. Sin embargo, ella le hizo caso a su instinto y lo llevó al médico.

“Cuando Cristóbal cumplió dos años, yo me empecé a dar cuenta que él tenía muy poco tiempo de concentración, comenzaba a jugar con algo, y en dos minutos ya estaba haciendo otra cosa. Era sumamente inquieto y solo tenía estos juegos incontinuos. Además cuando le hablaba, él miraba para el lado, nunca fijaba su vista en mí”, relata.

Cuenta que tras llevarlo a diez médicos distintos, llegó donde un Pediatra de la Clínica Las Condes que en el mismo día la derivó a una Neuróloga, la que a su vez llamó a una Genetista para que evaluara al niño en ese mismo momento. Ahí fue cuando supo de qué se trataba, era la primera vez que escuchaba hablar del Síndrome X Frágil.

Carolina recuerda que la doctora examinó silenciosamente al niño, y luego se limitó a hacerle tres preguntas: ¿Hay casos de retraso mental en tu familia? ¿Hay historial de menopausia precoz en las mujeres de tu familia?, ¿Eres hiperlaxa?. “Solo con saber eso, la doctora me explicó de qué se trataba y me pidió hacerle urgente un análisis genético a Cristóbal que demoraba 45 días. Un mes y medio que se me hizo eterno. Por un lado yo buscaba y buscaba información, principalmente en Internet, y allí los casos que había eran muy severos, por lo que a mí no me cuadraba que mi hijo tuviera eso. Allí decían que los pacientes con X Frágil, no caminaban, no hablaban, no eran autovalentes ni iban a llegar a serlo, pero yo veía a mi hijo y él sí caminaba, jugaba y se desenvolvía bien, lo único es que hablaba poco, solo decía algunas palabras, pero entendía todo”, recuerda.

 

Cuando recibió el diagnóstico, Carolina estaba desecha. Durante el tiempo que esperaba los resultados había sufrido una gran crisis emocional muy fuerte que la tuvo, como ella misma define: “al borde del colapso”. “Yo estaba muy afectada, primero porque era portadora, segundo una culpabilidad tremenda porque mi hijo estaba enfermo por causa mía, y tercero porque mi proyecto de familia se veía absolutamente frustrado”, señala, y es que tras saber que tenía esta falla genética, ella tomó la decisión -muy a pesar de su marido- de no tener más hijos.

A través de la genetista que había diagnosticado a Cristóbal, conoció a otra familia que enfrentaba un caso parecido, con un niño de 13 años también con X Frágil leve. “Ahí me di cuenta que la enfermedad no era tan dramática como parecía, sino que era bastante llevadera, y que con terapia de apoyo (terapia ocupacional, fonoaudiólogo, psicólogo) y un colegio que pudiera apoyarlo, él iba a salir adelante”.

 

De ahí en más Carolina comenzó a compartir con otros padres de niños con la misma condición que el suyo, hasta que hace cinco años crearon la Corporación X Frágil Chile, para ayudar y orientar a otras familias, además de gestionar actividades para recaudar recursos y apoyar así las terapias que necesitan los niños, las que no están cubiertas por los sistemas de salud.

 

Síndrome

De acuerdo a las estadísticas de la Corporación X Frágil, en Chile hay entre cuatro y cinco mil personas con esta enfermedad. De ellas cerca de 200 casos están diagnosticados, y solo 50 reciben tratamiento en el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile (INTA).

En general el X Frágil ocurre en uno de cuatro mil hombres y una de ocho mil mujeres. Se ha estimado que una de cada 250 mujeres es portadora sana de la mutación. En cuanto a la herencia, las mujeres portadoras transmiten la mutación en uno de sus cromosomas X al 50% de sus hijos e hijas; mientras que los hombres portadores transmitirán esta mutación a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.

Aunque todas las personas afectadas comparten características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes y son precisamente estas diferencias las que dificultan el proceso diagnóstico.

Las características clínicas de este síndrome se reflejan en las capacidades cognitivas, rasgos físicos, aspectos sociales, conductuales y sensoriales.

En su gran mayoría los niños X Frágil presentan un comportamiento característico en las primeras etapas del desarrollo. Son especialmente sensibles a los estímulos sensoriales, lo que les provoca rabietas en determinadas situaciones. También se han asociado un gran número de rasgos al autismo, como escaso contacto ocular, defensa táctil o sensibilidad al tacto, estereotipias de repetición, tanto en el lenguaje como en el comportamiento.

 

Fuente: Vida y Estilo. terra.cl